يتناول هذا الكتاب الحديث عن مفهوم التشوهات الخِلقية وأنواعها، ويناقش أهمية التشخيص الوراثي، وفي نهاية الكتاب يتم الحديث عن تصنيف وأمثلة على التشوهات الخِلقية.